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https://www.repositorio.mar.mil.br/handle/ripcmb/847433| Título: | Síndrome de Axenfeld Rieger. |
| Autor(es): | dos Anjos Junior, Marcos Motta. |
| Orientador(es): | Rivello, Cinthia. |
| Palavras-chave: | Síndrome de Axenfeld Rieger Glaucoma Cegueira Anomalias do Olho Blindness Eye Abnormalities |
| Áreas de conhecimento da DGPM: | Medicina |
| Data do documento: | 2022 |
| Editor: | Escola de Saúde da Marinha (ESM) |
| Descrição: | A Síndrome de Axenfeid-Rieger - SAR - é uma doença genética rara com padrão autossômico dominante que engloba disgenesia do segmento ocular anterior e distúrbios sistêmicos. Os portadores apresentam alto risco de glaucoma de ângulo aberto, podendo evoluir para cegueira irreversível. É diagnosticado através de achados sistêmicos, exames oftalmológicos, e teste genético, inclusive aconselhamento genético aos familiares. O presente projeto teve como objetivo apresentar uma revisão de literatura acerca da SAR, bem como suas manifestações, diagnóstico e tratamento. Considerando sua repercussão, é de suma importância a discussão acerca do tema a fim de ampliar o conhecimento sobre a SAR, enfatizar a importância do diagnóstico precoce na evolução e realizar intervenção terapêutica
imediata. O tratamento de indivíduos afetados pela SAR requer uma abordagem multidisciplinar e inclui vigilância e manejo dedicados de glaucoma e outras anormalidades. Trabalho apresentado no final do curso de Aperfeiçoamento (AP). |
| Abstract: | Axenfeid-Rieger Syndrome - ARS - is a rare genetic disease with an autosomal dominant pattern that encompasses dysgenesis of the anterior ocular segment and systemic disorders. Carriers are at high risk of open-angle glaucoma, which may progress to irreversible blindness. It is diagnosed through systemic findings, ophthalmological examinations, and genetic testing, including genetic counseling of family members. This project aimed to present a literature review about SAR, as well as its manifestations, diagnosis and treatment. Considering its repercussion, it is extremely important to discuss the subject in order to increase knowledge about SAR, emphasize the importance of early diagnosis in the evolution and carry out immediate therapeutic intervention. Management of individuals affected by SAR requires a multidisciplinary approach and includes dedicated surveillance and management of glaucoma and other abnormalities. |
| Tipo de Acesso: | Acesso aberto |
| URI: | https://www.repositorio.mar.mil.br/handle/ripcmb/847433 |
| Tipo: | Trabalho de fim de curso |
| Aparece nas coleções: | Saúde: Coleção de Trabalhos de Conclusão de Cursos |
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