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Repositório Institucional da Produção Científica da Marinha do Brasil (RI-MB)

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Título: Aspectos da doença de Stargardt: Um relato de caso
Autor(es): Thayane, Azeredo Silva
Orientador(es): Raquel Perrota Pioli Anjo
Palavras-chave: stargardt
fundus flamiculatus
distrofia macular
perda visual central
doenças oculares hereditárias
Áreas de conhecimento da DGPM: Medicina
Data do documento: 2022
Editor: Escola de Saúde da Marinha (ESM)
Descrição: A doença de Stargardt ou fundus flamiculatus é uma distrofia macular hereditária autossômica recessiva causada por uma alteração do gene ABCA4 localizado no cromossomo 1 da região p13-p21, que resulta do acúmulo de lipofuscina nas células do Epitélio Pigmentar da Retina. Manifestando perda visual central gradual e grave. Representa 7% das distrofias hereditárias, sendo a mais comum destas e geralmente acomete pessoas na primeira e segunda décadas de vida, sendo mais grave quanto mais cedo acometer o indivíduo.
Curso de Residência Médica. Trabalho apresentado como requisito do curso de residência médica do Hospital Naval Marcílio Dias.
Abstract: Stargardt's disease or fundus flamiculatus is an autosomal recessive inherited macular dystrophy caused by an alteration in the ABCA4 gene located on chromosome 1 of the p13-p21 region, which results from the accumulation of lipofuscin in the cells of the Retinal Pigmentary Epithelium. Manifesting gradual and severe central visual loss. It represents 7% of hereditary dystrophies, being the most common of these and generally affecting people in the first and second decades of life, being more serious the earlier it affects the individual.
Tipo de Acesso: Acesso aberto
URI: https://www.repositorio.mar.mil.br/handle/ripcmb/847623
Tipo: Trabalho de fim de curso
Aparece nas coleções:Saúde: Coleção de Trabalhos de Conclusão de Cursos

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