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https://www.repositorio.mar.mil.br/handle/ripcmb/847623
Título: | Aspectos da doença de Stargardt: Um relato de caso |
Autor(es): | Thayane, Azeredo Silva |
Orientador(es): | Raquel Perrota Pioli Anjo |
Palavras-chave: | stargardt fundus flamiculatus distrofia macular perda visual central doenças oculares hereditárias |
Áreas de conhecimento da DGPM: | Medicina |
Data do documento: | 2022 |
Editor: | Escola de Saúde da Marinha (ESM) |
Descrição: | A doença de Stargardt ou fundus flamiculatus é uma distrofia macular hereditária autossômica recessiva causada por uma alteração do gene ABCA4 localizado no cromossomo 1 da região p13-p21, que resulta do acúmulo de lipofuscina nas células do Epitélio Pigmentar da Retina. Manifestando perda visual central gradual e grave. Representa 7% das distrofias hereditárias, sendo a mais comum destas e geralmente acomete pessoas na primeira e segunda décadas de vida, sendo mais grave quanto mais cedo acometer o indivíduo. Curso de Residência Médica. Trabalho apresentado como requisito do curso de residência médica do Hospital Naval Marcílio Dias. |
Abstract: | Stargardt's disease or fundus flamiculatus is an autosomal recessive inherited macular dystrophy caused by an alteration in the ABCA4 gene located on chromosome 1 of the p13-p21 region, which results from the accumulation of lipofuscin in the cells of the Retinal Pigmentary Epithelium. Manifesting gradual and severe central visual loss. It represents 7% of hereditary dystrophies, being the most common of these and generally affecting people in the first and second decades of life, being more serious the earlier it affects the individual. |
Tipo de Acesso: | Acesso aberto |
URI: | https://www.repositorio.mar.mil.br/handle/ripcmb/847623 |
Tipo: | Trabalho de fim de curso |
Aparece nas coleções: | Saúde: Coleção de Trabalhos de Conclusão de Cursos |
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